- Los expertos piden un cambio de paradigma en el abordaje de esta enfermedad incurable y progresiva, sin innovaciones terapéuticas desde hace dos décadas.
- Los gliomas de bajo grado con mutación IDH tienen un carácter progresivo e incurable con una supervivencia media de 10 años desde el diagnóstico y presentan una mayor incidencia en jóvenes adultos que se encuentran en su mejor momento vital.
- Acceso acelerado a la innovación, participación en ensayos clínicos, refuerzo en el registro nacional de tumores cerebrales, apoyo psicosocial o el impulso a la participación de pacientes en la toma de decisiones, se encuentran entre las principales propuestas presentadas en el Congreso de los Diputados.
Madrid, 4 de junio de 2025.- Profesionales sanitarios, sociedades científicas, pacientes y expertos en políticas públicas presentaron ayer en la sala Clara Campoamor del Congreso de los Diputados un documento de consenso para el abordaje del glioma de bajo grado con mutación IDH, un tipo de tumor cerebral raro que presenta mayor incidencia en jóvenes de entre 35 y 45 años que se encuentran en su mejor momento vital y para el que no hay nuevos tratamientos desde hace dos décadas.
Durante la jornada, el grupo de trabajo multidisciplinar presentó las principales conclusiones para un cambio de paradigma de la enfermedad en España ante los portavoces parlamentarios del ámbito de la sanidad.
Este documento ha sido elaborado por sociedades científicas como GEINO (Grupo Español de Investigación en Neurooncología), GETTHI (Grupo Español de Oncología Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes) o SENEC (Sociedad Española de Neurología), entre otras, así como por las asociaciones de pacientes como ASTUCE o GEPAC e impulsado por Servier.
Los gliomas de bajo grado con mutación IDH se sitúan entre la intersección de la oncología y las enfermedades raras por lo que su diagnóstico supone un gran impacto emocional en los pacientes y sus seres queridos. La única opción terapéutica desde hace dos décadas (resección y tratamiento con radioterapia y/o quimioterapia) es muy limitante con efectos devastadores a largo plazo. El 80% de los pacientes diagnosticados con un tumor cerebral sufren disfunción cognitiva tras el tratamiento. La supervivencia de la enfermedad es de 10 años con una recurrencia en los primeros cinco años tras la intervención de entre el 50 y el 60%[1].
La directora del Instituto de Salud Carlos III, Marina Pollán participó en la jornada y afirmó que “desde el Instituto de Salud Carlos III y en representación del Ministerio de Ciencia, estamos encantados de apoyar iniciativas que sigan impulsando la investigación biomédica y sanitaria, y que sigan ayudando a que nuestro sistema científico y nuestro Sistema Nacional de Salud refuercen la capacidad de la ciencia de mejorar la salud de las personas”.
Por su parte, José Luis Mantas, paciente con este tipo de glioma y presidente de ASTUCE afirmó que “muchos pacientes pasan meses, incluso años, buscando respuestas a síntomas que van empeorando sin un diagnóstico claro. Y cuando finalmente lo reciben, se enfrentan no solo a una enfermedad incurable, sino a un escenario de incertidumbre” e insistió en que “necesitamos un sistema que mire más allá del tumor y vea a la persona. Que entienda que, detrás de cada paciente, hay una historia, una familia, un proyecto de vida interrumpido”.
Acceso acelerado a la innovación
Durante más de 20 años, los pacientes con este tipo de glioma han tenido un acceso limitado a innovaciones terapéuticas que mejoren el abordaje de la enfermedad, con un impacto significativo en la calidad de vida. Además de esta situación, el tiempo que transcurre desde el desarrollo de un fármaco hasta su disponibilidad para los pacientes sigue siendo un desafío, los procesos de autorización y financiación de nuevos tratamientos son largos y complejos, lo que contribuye al retraso en la llegada de innovaciones.
Por ello, los expertos proponen establecer mecanismos para acelerar la evaluación, autorización y procesos de precio y financiación de nuevos fármacos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, así como fomentar un acceso más ágil a la medicina de precisión como las terapias dirigidas y la secuenciación molecular.
Pilar Rodríguez, directora de Acceso al Mercado y Regulatory de Servier afirma que el grupo dedica cerca del 70% del presupuesto de I+D a la oncología “El compromiso de Servier en este campo se centra en pacientes con pocas opciones terapéuticas, especialmente aquellos con tumores poco frecuentes causados por mutaciones genéticas. Estamos desarrollando con resultados alentadores terapias dirigidas para tratar los gliomas de bajo grado con mutaciones en el gen IDH. Son terapias enfocadas en la medicina de precisión, donde los tratamientos se adaptan a las características específicas de cada tumor”.
Falta de registro de datos
Cada año se diagnostican 5000 nuevos casos de tumores cerebrales en España, lo que supone el 2% de los cánceres diagnosticados en adultos, según datos de la SEN (Sociedad Española de Neurología).
Los gliomas de segundo grado con mutación IDH1 o IDH2 representan alrededor del 20% de la incidencia total de tumores cerebrales y del sistema nervioso central.[2]
La enfermedad se caracteriza por su complejidad clínica y terapéutica. Además, debido a su carácter poco frecuente, los datos sobre la incidencia de estos gliomas es baja comparada con otros tipos de cáncer por lo que los expertos subrayan la necesidad de reforzar el Registro Nacional de Tumores del Sistema Nervioso Central (RETSINE).
Impacto en la vida del paciente y sus familiares
El diagnóstico de una enfermedad incurable tiene un fuerte impacto emocional tanto en el paciente como en sus seres queridos y familiares que también ven afectada su vida personal y laboral al asumir el papel de cuidadores.
El apoyo psicológico es clave durante todas las etapas de la enfermedad tanto para los pacientes como para sus familiares para reducir su malestar. Actualmente las asociaciones de pacientes suponen un gran apoyo emocional y facilitan a los pacientes el acceso a información de muchos tipos, ofreciendo desde asesoría jurídica hasta información sobre ensayos clínicos a los que puedan optar.
Por ello, asociaciones como GEPAC o ASTUCE reclaman que los pacientes tengan acceso directo a ellas desde el momento del diagnóstico en consulta y señalan la inequidad en el tratamiento según la comunidad autónoma en la que vivan, pues se enfrentan a diferentes modelos de atención y sus posibilidades de acceso a tratamientos experimentales son desiguales.
Además, el grupo de trabajo reclama en su decálogo de propuestas la participación efectiva de los pacientes en los procesos regulatorios. Begoña Barragán, presidenta de GEPAC sostiene que, la futura Ley de los Medicamentos y Productos Sanitarios tiene la oportunidad de hacerlo real ya que “no solo es un acto de justicia, sino también una oportunidad para hacer más humano, equitativo y cercano a la realidad el sistema sanitario”. Como paciente, afirma conocer “los efectos colaterales del sistema: los retrasos, las inequidades o la burocracia que a veces duele más que la enfermedad”.
Sobre el grupo de trabajo y el documento de consenso
El documento de consenso Perspectivas para el abordaje integral del glioma de bajo grado con mutación IDH ha sido elaborado por un grupo de trabajo multidisciplinar en el que han participado: ASTUCE Spain (Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central); GEINO (Grupo Español de Investigación en Neurooncología); GETTHI (Grupo Español de Oncología Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes); SENEC (Sociedad Española de Neurología); GEPAC (Grupo Español de Pacientes con Cáncer); SEAP-IAP (Sociedad Española de Anatomía Patológica); SEHOP (Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas); SEN (Sociedad Española de Neurología); SENEC (Sociedad Española de Neurocirugía); SENR (Sociedad Española de Neurorradiología) y SEOR (Sociedad Española de Oncología Radioterápica).
El documento, impulsado por Servier, contiene propuestas dirigidas a las administraciones sanitarias para mejorar el diagnóstico, la atención integral, el acceso equitativo a tratamientos innovadores y el refuerzo del apoyo social y económico a las personas afectadas.
[1] Frontier.Recurrence
[2] Antonelli M, Poliani PL. Adult type diffuse gliomas in the new 2021 WHO Classification. Pa thologica. 2022;114(6):397-409. doi:10.32074/1591-951x-823
